Названа причина наследственного расстройства центральной нервной системы
В США группа ученых идентифицировала гены, мутации в которых могут быть причиной синдрома Туретта - наследственного расстройства центральной нервной системы, которое характеризуется различными тиками, включая выкрикивание нецензурных слов. Об этом сообщается на сайте Калифорнийского университета.
Исследователи сравнили у 311 детей, страдающих синдромом Туретта, и их родителей, многие из которых не были больны, кодирующую белки ДНК. Специалисты пытались обнаружить у больных мутации de novo — изменения в генах, которые впервые возникли при зачатии, а не унаследовались от матери с отцом. Такие мутации могут оказывать более тяжелое воздействие на организм, чем переходящие из поколения в поколение. Причиной является то, что на переходящие по наследству действует естественный отбор.
Выяснилось, что примерно 12% всех случаев заболевания связаны с мутациями, затрагивающими 400 различных генов.
В частности, ученые обнаружили, что с вероятностью 70-90 % изменения в четырех генах, которые активны в клетках мозга, вызывают синдром Туретта.
Ген WWC1 участвует в развитии мозга, формировании памяти и реакции клеток мозга на гормон эстроген. Другой ген —NIPBL — регулирует активность других участков ДНК и отвечает за возникновение обсессивно-компульсивного расстройства и дефицита внимания.
Ученые надеются, что новые исследования позволят идентифицировать остальные наследственные факторы заболевания и помогут разработать методы терапии.
Кстати, ученые изобрели пластырь от инсульта.