В Україні з 2018 року можуть запровадити обов'язкові обстеження немовлят на кілька десятків рідкісних хвороб. Ще в пологовому будинку у новонароджених дітей братимуть кров, щоб виявити можливі патології до того, як вони завдадуть непоправної шкоди здоров'ю та життю дітей, передає ТСН.
На думку батьків 3-річної Марічки таке рішення є необхідним. Їх доньку рік тому несподівано паралізувало, відібрало мову та, навіть, уміння ковтати. До цього моменту дитина була цілком здорова. Виявилося, що Марічка не могла засвоювати один із білків, який накопичився та отруїв організм.
Тепер батьки борються зі страшними наслідками, які можливо було попередити, якби вони вчасно дізналися про діагноз і підібрали дитині дієту. Родина витрачає по 350 євро в місяць на спеціальну їжу – баночки шукають, замовляють і везуть з-за кордону, оскільки в Україні через відсутність сертифікації таку їжу придбати неможливо.
Чимало бітьків мають трагічні наслідки невчасного та неправильного лікування. Так, сини Світлани Пархомчук постійно потрапляли до реанімацій із кишковими розладами. Старший син помер. Причину смерті дитини дізналися лише згодом, коли проблеми повторилися з його братом. Виявилося, що організми малюків не сприймають деякі речовини, і внаслідок отруєння ними вражаються печінка та нирки. Аби дитина не померла, потрібна трансплантація хворих органів, хоча при вчасній діагностиці подібних проблем зі здоров'ям можна було б уникнути правильним харчуванням.
В Україні виявити спадкові хвороби обміну речовин може лише одна лікарня – столичний Охматдит.
Для перевірки на понад 60 діагнозів вистачає однієї краплі крові.
"До нас потрапляють діти з реанімації, з якими в регіонах не знають, що робити, бо вони не такі, як всі. Ми можемо попередити смерть і ранню інвалідизацію людини, дати суспільству здорових членів цього суспільства", - сказала завідувач лабораторією медичної генетики Наталя Ольхович.
Зараз такі хвороби виявляють, лише коли вони самі дадуть про себе знати. "Нам дуже прикро ховати наших пацієнтів у регіонах, бо іноді буває так, що пляма крові приходить, діагноз встановлений, а дитина в регіоні вже померла, і, на превеликий жаль, діагноз цей ми повідомляємо вже плачучій родині", - зізнається керівник центру метаболічних захворювань Охматдиту Наталя Пічкур.
Обов'язкове обстеження новонароджених, на думку медиків могло б виправити ситуацію. За кордоном така практика не рідкість. Проте аби запровадити таке обстеження, потрібно чекати 2018 року.
"Це дуже комплексне питання, бо це підвищення фінансування. На цей рік ми вже маємо бюджет, ми вже не можемо нічого міняти. На 2018-й ми зможемо допомогти, щоб профінансувати це тестування", - зазначила керівник МОЗу Уляна Супрун.
До речі, Загорій вважає держзакупівлі ліків через систему на базі ProZorro оптимальним рішенням.